O Dia Mundial das Doenças Raras é lembrado, anualmente, no último dia de fevereiro. A data foi criada e é coordenada pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis), com o objetivo de aumentar a conscientização e gerar mudanças para 300 milhões de pessoas em todo o mundo que vivem com uma doença rara, suas famílias e cuidadores. No Brasil, a data comemorativa foi instituída pela Lei nº 13.693/2018.

 

Anos bissextos (anos com 366 dias), ocorrem a cada quatro anos, quando os calendários ganham o dia 29 de fevereiro, e nessa data comemora-se o Dia Mundial e Dia Nacional das Doenças Raras. Porém, nos anos que não são bissextos, como 2025, comemora-se no dia 28.

 

De acordo com a Biblioteca Virtual em Saúde, do Ministério da Saúde, estima-se que 13 milhões de pessoas sejam afetadas por doenças raras no Brasil. Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), doença rara é a que atinge menos de 65 pessoas em cada grupo de cem mil, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos.

 

Estima-se que existam entre 6.000 e 8.000 tipos diferentes de doenças raras, sendo que 80% delas decorrem de fatores genéticos. As demais advêm de causas ambientais, infecciosas, imunológicas, entre outras. A grande maioria das doenças raras afeta crianças. Podem aparecer ao longo da infância ou na idade adulta, podendo causar deficiências e alterações no desenvolvimento. Apresentam-se, geralmente, com quadros de adoecimento progressivos, degenerativos e incapacitantes.

 

O Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Triângulo Mineiro (HC-UFTM), vinculado à Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (Ebserh), conta com três ambulatórios para avaliação, diagnóstico e acompanhamento de pessoas com doenças raras: um ambulatório de aconselhamento genético em câncer, que recebe pacientes com suspeita de síndromes de predisposição hereditária a câncer, principalmente câncer de mama; um ambulatório de genética em pediatria, que atende pacientes pediátricos com suspeita de síndromes genéticas devido a características físicas distintas (dismorfias), malformações, distúrbios do neurodesenvolvimento, baixa ou alta estatura, entre outras; e um ambulatório de genética médica pré-natal, que acompanha gestantes com diagnóstico de alguma malformação fetal.

 

O ambulatório de genética médica realiza também, através do projeto AMBGENE – Vivenciando a Genética Clínica, o acompanhamento com alunos da graduação do curso de Medicina, para que eles tenham contato com a investigação genética dos pacientes. Além do acompanhamento no ambulatório, os alunos participam de discussões teóricas, apresentação de seminários e elaboração de relatos de casos para encontros científicos.

 

Segundo a geneticista, Juliana Alves Josahkian, apesar de as doenças genéticas serem muito heterogêneas e com manifestações clínicas que podem ser atípicas, algumas coisas fazem suspeitar de uma base genética para a doença, como, por exemplo: abortamentos de repetição; infertilidade; quadros de degeneração neurológica; história pessoal e/ou familiar de câncer em idade muito jovem ou de tumores menos comuns; problemas de saúde recorrentes, com visitas frequentes a diversos especialistas sem um diagnóstico único que explique todo o quadro do paciente. A história familiar também é fundamental.

 

“Quando o médico pensa em uma doença rara dentre as possibilidades diagnósticas, a jornada do paciente até a descoberta da causa de seus sintomas fica muito menor, com possibilidade de tratamento oportuno e aconselhamento genético adequado. É importante lembrar também que, algumas vezes, a condição genética é diagnosticada somente na idade adulta, mas, após o diagnóstico, percebe-se que já havia sinais ou sintomas precoces que eram confundidos com características de doenças mais comuns”, salientou a médica.

 

Em crianças assintomáticas, existem testes moleculares, como, por exemplo, o teste de triagem neonatal genético, que investiga doenças raras tratáveis de manifestação na infância e cujo diagnóstico precoce pode ser difícil. Em crianças com manifestações clínicas, o fluxo de investigação vai depender dos sinais e sintomas apresentados. Idealmente, mesmo que seja possível um diagnóstico clínico, ele deve ser confirmado com exame molecular porque existem diferentes síndromes genéticas com manifestações clínicas que se sobrepõem.

 

A partir do diagnóstico, pode-se definir melhor as estratégias de seguimento e indicar tratamentos mais adequados para o paciente e sua família. “Por exemplo, uma paciente com câncer de mama devido a uma variante patogênica em BRCA1, um dos genes mais comumente associados a síndrome de predisposição hereditária a câncer, deverá realizar um monitoramento específico das mamas, e há indicação de cirurgias profiláticas redutoras de risco. Além disso, a partir do diagnóstico molecular, é possível rastrear na família quem são os indivíduos com risco aumentado para câncer e quem são os indivíduos com risco populacional habitual. Isso permite que os recursos e exames sejam utilizados com quem realmente tem indicação de realizá-los e evita a realização de exames desnecessários em pessoas de risco habitual”, finalizou a especialista.

 

Existem no mercado testes de triagem de portador, por exemplo, que têm a finalidade de identificar genes para doenças recessivas e ajudar no planejamento familiar. Mas, segundo a médica, ele é indicado principalmente para casais com o risco aumentado para essas doenças, como casais com alguma consanguinidade, provenientes de populações de risco sabidamente aumentado ou com história familiar positiva para alguma doença recessiva.

 

O HC-UFTM faz parte da Rede Ebserh desde janeiro de 2013. Vinculada ao Ministério da Educação (MEC), a Ebserh foi criada em 2011 e, atualmente, administra 45 hospitais universitários federais, apoiando e impulsionando suas atividades por meio de uma gestão de excelência. Como hospitais vinculados a universidades federais, essas unidades têm características específicas: atendem pacientes do Sistema Único de Saúde (SUS) ao mesmo tempo em que apoiam a formação de profissionais de saúde e o desenvolvimento de pesquisas e inovação.

 

 

(Fonte: Assessoria de Comunicação HC-UFTM)